Czynniki genetyczne i środowiskowe związane z zaćmą jądrową związaną z wiekiem u bliźniąt monozygotycznych i dwuzygotycznych czesc 4

Bliźnięta jednojajowe mają te same geny, a bliźnięta dwuzygotyczne dzielą średnio 50 procent genów segregujących. Zakłada się, że oba bliźnięta mają z grubsza takie samo środowisko rodzinne, 27 i dlatego każde większe podobieństwo między bliźniętami monozygotycznymi niż dwuzygotycznymi wynika z czynników genetycznych. Ilościowe dopasowanie modelu genetycznego, obecnie standardowego w badaniach bliźniąt, opiera się na porównaniu kowariancji (lub korelacji) w pomiarze danej cechy między bliźniakami jednojajowymi i dwuzygotycznymi. Pozwala to na rozdzielenie obserwowanej wariancji fenotypowej na addytywne i dominujące składniki genetyczne oraz na wspólne i unikalne komponenty środowiskowe. Wspólny komponent środowiskowy szacuje wpływ wspólnego środowiska rodzinnego, podczas gdy pojedynczy komponent odnosi się tylko do pojedynczej osoby i zawiera błąd pomiaru. Dzielenie każdego składnika przez całkowitą wariancję daje znormalizowany składnik wariancji – na przykład dziedziczność, którą można zdefiniować jako stosunek addytywnej wariancji genetycznej do całkowitej wariancji fenotypowej.
Rycina 2. Rycina 2. Model ścieżki dla wyników zaćmy jądrowej i zaćmy dla Twin i Twin 2 (Score and Score 2) and Age. Obserwowane wyniki są reprezentowane w kwadratach. Czynniki ukryte, które badanie stara się oszacować, są reprezentowane w kółko. A, D i E są addytywnymi genetycznymi, dominującymi genetycznymi i unikalnymi wpływami środowiska, odpowiednio. C, wspólny wpływ na środowisko, został również przetestowany, ale został pominięty w celu uproszczenia schematu. Bliźnięta jednojajowe dzielą te same geny, a bliźnięta dwuzygotyczne dzielą połowę swoich genów addytywnych. Dlatego korelacja pomiędzy latentnymi dodatkowymi czynnikami genetycznymi wynosi 1,0 dla bliźniąt jednojajowych i 0,5 dla bliźniąt dwuzygotycznych. Podobnie, ponieważ bliźnięta dwuzygotyczne mają tylko jedną czwartą dominującego efektu genetycznego dzielonego przez bliźnięta jednojajowe, korelacje wynoszą odpowiednio 1,0 i 0,25 dla dominacji u bliźniąt jednojajowych i dwuzygotycznych. Współczynniki regresji obserwowanych zmiennych dla różnych czynników ukrytych są przedstawione małymi literami: h oznacza dodatkowy efekt genetyczny, v efekt wiekowy, d dominujący efekt genetyczny, oraz unikalny efekt środowiskowy. SD oznacza standardowe odchylenie wieku.
Ponieważ wiek jest z definicji czynnikiem ryzyka związanego z zaćmą jądrową związaną z wiekiem i bliźniętami w tym samym wieku, korelacja między bliźniętami w częstości zaćmy związanej z wiekiem będzie zawyżona dla bliźniaków jednojajowych i dwuzygotycznych. Jeśli nie zostanie to uwzględnione, wpływ wieku będzie mylony z wpływem ich wspólnego środowiska.28 Aby wyeliminować ten problem i umożliwić oszacowanie jego wpływu na wariancję w populacji, uwzględniliśmy wiek w modelu. Model bliźniaczy zastosowany do analizy pokazano na rysunku 2.
Znaczenie addytywnych czynników genetycznych, wspólnego środowiska, dominujących czynników genetycznych i wieku jako składników wariancji oszacowano poprzez usunięcie każdego z nich sekwencyjnie i badanie pogorszenia dopasowania modelu. Procedura ta prowadzi do podmodeli, które wyjaśniają wariancję i kowariancję z możliwie jak najmniejszą liczbą zmiennych. Podmodele porównano z pełnym modelem za pomocą hierarchicznych testów chi-kwadrat
[przypisy: ospa bostońska zdjęcia, ospa bostońska, wirus bostoński objawy ]
[hasła pokrewne: sklerodermia, ambrisentan, pokrowce antyroztoczowe ]
[patrz też: oseltamiwir, tiklopidyna, ospa bostońska ]